70%罕见病发病于儿童期 多学科诊疗治病也救命
“目前，全球收录了7877种罕见病，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病在儿童期就已经发病了。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童开云电竞官网登录入口 院长倪鑫说。在我国，目前大约有1680万罕见病患者，其中基因遗传性的占80%，儿童期就发病的占50%-75%，甚至更高，出生后第一年就死亡的约35%，平均诊断时间大概为5年，有药物治疗的仅有5%。
对于一个有人口十几亿的大国来说，1680万患者数量并不多。但罕见病病情非常危重、高致残、高死亡、儿童期发病多见，患者生存质量非常差，同时，因为发病率极低，导致人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难，继而导致这些患者很难获得有效的、及时的治疗。
近40%
罕见病患儿被误诊过至少一次
“40%左右的罕见病患儿都曾被误诊过至少一次，从症状刚刚显现到最后确诊，可能需要经历5-10位医生。每年新增的罕见病患儿超过20万，一个患儿的不幸所产生的影响至少会波及6-7人，30%的罕见病儿童生命不会超过5岁。”天津市儿童
开云电竞官网登录入口院长刘薇说。
刘薇希望找到解决儿童罕见病多层次问题的突破口，她期待基层医疗卫生机构能认知、发现罕见病，并宣传随访；一级、二级开云电竞官网登录入口 能做到初级疑似转诊；三级开云电竞官网登录入口 负责诊断、治疗和网络的传报；顶层设计则由国家中心来负责，进行疑难症处置和中心共享。
刘薇认为，具体来说，社区卫生服务中心首先要建设终端，开展社区罕见病情况调查，构建辖区内罕见病患儿的线上初级信息库；完成对罕见病患儿的日常基础护理，逐步改善罕见病患儿的生活环境；开展主题宣传，为罕见病患儿提供营养咨询等综合性的对症支持治疗。
一级、二级开云电竞官网登录入口 应当逐步培养具有精细识别儿童罕见病能力的人才，他们熟练掌握罕见病的基础知识，能完成儿童罕见病的初级筛查工作，并做到疑似转诊，要知悉上级开云电竞官网登录入口 擅长诊疗的儿童罕见病，将疑诊的罕见病患儿精确地对接到上级开云电竞官网登录入口 ，提高高危儿童的及时上转。县域龙头开云电竞官网登录入口 应当具备三级开云电竞官网登录入口 的罕见病诊疗能力，医生具备一定的罕见病紧急救治能力，能指导本区域的下级医疗机构完成罕见病患儿的日常
kaiyun平台官方客户端干预。此外，医生应定期主动至上级开云电竞官网登录入口 学习罕见病诊疗规范和最新进展，能对下级医疗机构技术培训，做好双向转诊的管理工作。
对于三级综合开云电竞官网登录入口 和专科开云电竞官网登录入口 来说，更多的精力要放到确诊救治、多学科评估上。首要任务是诊断和治疗，制定个性化的相关管理策略，同时注重继续教育，能够组织相关的人才培养课程，重视科研分析。可拓展的空间还包括远程医疗、细化儿童罕见病诊疗与治疗的相关工作规范，制定参考方案、专家共识等。
国家的罕见病中心要建立系统收集相关资料，出台政策建议和行业标准；在国内深耕的同时牵头进行国际前瞻性协作交流；关注人文关怀，搭建kaiyun平台官方客户端讲堂的平台；在教科书中增设罕见病章节和实习；引导相关的罕见病患儿在民政部门进行注册登记获得相应的救助。
“我们期待让罕见病患儿的衣食住行、生老病死，全生命周期得到照护。”刘薇说。
多学科诊治儿童罕见病
“建立罕见病综合诊疗体系对开云电竞官网登录入口 的发展非常有好处，多个学科的密切合作体现公立开云电竞官网登录入口 的公立性。同时，在一定诊断的基础上还可以形成专家共识，如果研究深入还有科研成果和转化产生。”北京儿童开云电竞官网登录入口 党委书记张国君说。
张国君以神经科常见的结节性硬化为例介绍，在很多学科中能够看到结节性硬化这种疾病，但是它对神经系统的影响比较明显，特征也非常清楚，所以在神经系统诊断的患者多，单纯的专科诊断很可能将其视为其他疾病。又比如Noonan综合征，往往会在内分泌、心脏、口腔、精神等各个学科表现出一些异常，需要集中多学科医生共同完成诊断。
在多学科合作诊治罕见病方面，作为国家儿童医学中心，北京儿童开云电竞官网登录入口 已经进行了探索。2020年，张国君教授（神经科）、李巍教授（遗传学）、钱素云教授（危重症）牵头成立了专家委员会，形成了相应的工作制度。开云电竞官网登录入口 首先打通流程，从患者首诊到复诊、资料的收集、绿色通道的建立、专家组的会诊，再到相应的病例随访等，形成了一个闭环的体系。
“我们围绕121种罕见病具体情况进行梳理，近3年的资料收集相对丰富，包括生物样本、临床信息、基因库。”张国君认为，多学科诊断要求医务工作者在工作中进行转变，从让患者在多学科奔波到建立现代化诊疗模式，提供一站式服务。“在临床，过去传统的模式是一个患者挂号看不同的学科，辗转多年也不一定能得到诊断；现在是多学科医生和专家围绕疾病、围绕患者，这等于是诊疗方向的改变。”
让罕见病患者用得起药、用上好药
国家药监局
药品审评中心化药临床二部副部长谢松梅介绍，罕见病患者面临的非常大的困境是，全球大概只有不到10%的罕见病有药可治，剩下90%以上的患者都处于无药可用的境地。对于我国来说，存在境外有药、国内没有药的情况，还有一些药是进口的，费用太高，患者支付不起。
中国医科大学附属盛京开云电竞官网登录入口 是东北地区最大的一家儿童区域医疗中心，也专门设有一个儿童罕见病中心。院长孙思予介绍，2018年5月，国家发布《第一批罕见病目录》以来，盛京开云电竞官网登录入口 用过约20种罕见病药物，有的只开过一盒，其中一款比较昂贵的药物，到目前为止只给5个儿童开过8支。
让罕见病患者有药可用、及时用药、用得起药、用上好药，是患者和医生的共同期盼，然而高昂的
医药费用却将一些患者隔在治疗的门外。
北京大学医药管理国际研究中心主任史录文介绍，目前我国的情况是：多层次支付存在困境，国家医保是保基本，更多保障低值药品，高值药品较难承担；补充医疗、专项资金+慈善和商业保险的资金筹措与总量有限，这种状态下只能在局部探索中不断推进。
“比如说罕见病相关法律
法规内容比较分散，缺少现实指导意义的，有可操作性、引导性的政策文件；各地探索出好经验如何迅速上升到国家政策形成规范，也需要我们好好研究。”史录文认为，多方合作还没有形成模式，缺乏强有力资源整合的组织。中国罕见病联盟已经开始在医疗服务方面和医保方面进行整合探索，但是总体来说罕见病的诊疗服务相关人才严重匮乏，不能满足患者的需要。社会组织、科研机构等参与度有限，患者得到的关注也有限。所需的资金保障不到位。所有这些问题都是下一步要努力改进和探索完善的。中青报·中青网记者 张曼玉 来源：中国青年报
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